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Comment le Syndrome de Kallmann est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Kallmann est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Kallmann
Le Syndrome de Kallmann est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un endocrinologue ou un généticien, après une évaluation clinique approfondie. Le diagnostic repose sur plusieurs éléments clés :
- Anamnèse : Le médecin recueille les antécédents médicaux du patient, en prêtant une attention particulière aux symptômes tels que l'absence de puberté ou l'anosmie (perte de l'odorat).
- Examen physique : Le médecin effectue un examen physique pour rechercher des signes physiques caractéristiques du syndrome, tels que des anomalies génitales ou des malformations faciales.
- Tests hormonaux : Des analyses de sang sont réalisées pour mesurer les niveaux d'hormones sexuelles et d'autres hormones impliquées dans la puberté.
- Imagerie cérébrale : Une IRM du cerveau peut être effectuée pour évaluer la structure de l'hypothalamus et de l'hypophyse, qui jouent un rôle clé dans la régulation hormonale.
- Tests génétiques : Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être réalisés pour identifier les mutations génétiques responsables du syndrome.
Un diagnostic précis est essentiel pour permettre une prise en charge appropriée du Syndrome de Kallmann, qui peut inclure des traitements hormonaux et une prise en charge multidisciplinaire.
Le plus souvent à l'adolescence, lors de la puberté, retardé ou pas du tout. Petit pénis et souvent une légère malformation faciale.
Publié 16 août 2023 par Sly 1800
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J'ai eu plusieurs analyses de sang pour vérifier mon taux d'Hormones, de densité Osseuse, scanner, radiographies, IRM, Untralsounds et des Examens Physiques.
Publié 22 févr. 2017 par Kelly 1000
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Un endocrinologue de la reproduction est probablement le meilleur professionnel de la santé à trouver.
Bas d'oestrogène / niveaux de testostérone côté faible de la LH et de FSH peut pointer vers un syndrome de Kallmann
Une IRM peut être nécessaire de vérifier la présence de bulbe olfactif et des problèmes avec la glande pituitaire.
Absence de menstruation par l'âge de 14 ans chez les filles ou les testicules de croissance de 15 garçons peuvent être un signe.
Bas d'oestrogène / niveaux de testostérone côté faible de la LH et de FSH peut pointer vers un syndrome de Kallmann
Une IRM peut être nécessaire de vérifier la présence de bulbe olfactif et des problèmes avec la glande pituitaire.
Absence de menstruation par l'âge de 14 ans chez les filles ou les testicules de croissance de 15 garçons peuvent être un signe.
Publié 22 févr. 2017 par Neil Smith 4395
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OBGYN, Endocrinologist
Publié 10 mars 2017 par Miriam 1050
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Testosteron test, prise de sang, radiographie, endocrinologic visite est indispensable
Publié 11 juin 2017 par Remo 2050
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Une série de tests en laboratoire, le niveau d'Hormone et même maintenant de l'ADN Caryotype
Publié 4 août 2017 par Nick K.D Chaleunphone 1770
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Les tests génétiques. Mais il est le plus souvent liée à l'absence d'odeur et une absence de puberity.
Publié 10 oct. 2017 par Megan 400
