L'hyperthermie maligne est une affection rare mais potentiellement mortelle qui se produit en réponse à certains médicaments anesthésiques. Les causes de cette condition sont principalement génétiques, avec une mutation dans le gène RYR1 étant le facteur prédominant. Cette mutation entraîne une dysfonction du récepteur de la ryanodine, qui est responsable de la régulation du calcium dans les cellules musculaires.
Lorsqu'une personne atteinte de cette mutation est exposée à certains médicaments anesthésiques, tels que l'halothane ou le succinylcholine, les canaux calciques sont activés de manière anormale, entraînant une libération excessive de calcium dans les cellules musculaires. Cela déclenche une cascade de réactions biochimiques qui conduisent à une augmentation rapide de la température corporelle, une rigidité musculaire généralisée et une défaillance des organes.
Il est important de noter que l'hyperthermie maligne peut être héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise de génération en génération au sein d'une famille. Il est donc crucial d'effectuer des tests génétiques préventifs chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cette affection avant toute intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie générale.