Petite Chloé 3 ans

Bonjour je vous présente Chloé 3 ans, elle est atteinte d'acidurie méthylmalonique avec homocysténurie (CBLC). On l'a apris vers l'age de 4 ½ mois suite au test de dépistage des maladies métabolique héréditaire (http://www.usherbrooke.ca/…/programme-de-depistage-urinaire/ ). Tout allais très bien, mais on a du commencer les traitements immédiatement pour éviter des complications. Elle répond bien au traitement, ses taux d'acide on beaucoup diminué. Elle est en pleine forme pour le moment et se développe normalement. :)

Carte mondiale de Acidose sanguine méthylmalonique

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