La dystrophie musculaire est diagnostiquée par une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et d'imagerie. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et rechercher des signes de faiblesse musculaire. Des tests de force musculaire, tels que le test de la marche sur les talons ou sur la pointe des pieds, peuvent également être réalisés.
Ensuite, des tests génétiques sont souvent effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la dystrophie musculaire. Ces tests peuvent être réalisés à partir d'un échantillon de sang ou de tissu musculaire.
Enfin, des techniques d'imagerie, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou l'électromyographie (EMG), peuvent être utilisées pour évaluer l'état des muscles et détecter toute anomalie.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis de la dystrophie musculaire, car cela permettra de mettre en place un plan de traitement approprié et de gérer les symptômes de manière efficace.