Découverte d'une tâche café au lait sur notre bébé le lendemain de sa naissance, puis apparition de nouvelles tâches les mois suivant. Nous avons consuté notre médecin traitant (notre bébé avait 6 mois environ) qui a fait le bon diagnostic immédiatement et nous a orienté vers un dermatologue.
Avez-vous déjà été diagnostiqué(e) ? Combien de temps a-t-il fallu pour y arriver ?
Notre enfant a été diagnostiqué NF1 à 3 ans par le cumul des tâches et la découverte d'un gliome sur le nerf optique droit suite IRM. Puis, un test génétique a été demandé à ses 3 ans, soit en novembre 2014, nous avons reçu les résultats en mai 2015, soit une attente de 18 mois. Test positif. Nous aussi nous avons fait le test en mai 2015, résultats en janvier 2016, nous ne sommes pas porteur.
À votre avis quelle a été la chose la plus utile jusqu'à présent ?
Le suivi pluri-disciplinaire
Quelles ont été les plus grandes difficultés ?
Gérer les difficultés que rencontre mon enfant.
Comment votre environnement social et familial a-t-il réagi ? Vos relations sociales ou familiales ont-elles changé ?
Peur, ignorance de cette maladie, puis notre enfant se développant normalement, l'inquiétude à laissé peu à peu place à l'espoir et la vie à repris ses droits sauf quand on doit se rendre à l'hôpital pour les examens de suivi.
Quelles choses avez-vous arrêté de faire ?
Rien car notre enfant ne développe pas de complications fortes à ce jours
Que pensez-vous du futur ?
On y pense beaucoup, on espère, on se projette, puis on revient sur terre et on vit chaque instant normallement car nous ne souhaitons pas nous inquiéter par avance pour des choses qui n'arriveront peut être jamais.
Jusqu'à présent, quelles années ont été les meilleures de votre vie ? Qu'avez-vous fait le long de celles-ci ?
Toutes sans exception
Qu'aimeriez-vous faire en cas de ne pas avoir votre état ?
Rien de moins, rien de plus, il faut accepter cette maladie, vivre pour notre enfant, l'accompagner dans les soins physiques et psychologiques, et lui permettre de grandir le mieux possible avec la maladie.
Si vous deviez décrire votre vie en une phrase, quelle serait-elle ?
Ne jamais rien regretter, toujours avancer et tendre vers l'espoir
Enfin, quel avis donnez-vous à une personne qui se trouve dans une situation similaire ?
Vivre, Aimer, Rire, Chuter, se relever et espérer.... courage!!!
