Les symptômes peuvent varier considérablement pour les personnes touchées par Ostéopétrose. Ceux-ci peuvent inclure (mais ne sont pas limités à): la fracturation facilement, compression des nerfs crâniens (conduisant à la cécité, la surdité et la paralysie du nerf facial), tombe pancytopénie, anémie, manque de mobilité, les niveaux élevés de la douleur, l'ostéomyélite et le manque d'énergie. Dans la forme infantile - les enfants peuvent souffrir de retard de croissance et l'hypercalcémie