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Synonymes de la Paramyotonie congénitale. Les autres noms de la Paramyotonie congénitale.
Avec quels autres noms est connue la Paramyotonie congénitale ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Paramyotonie congénitale est connue.
La Paramyotonie congénitale, également connue sous le nom de Myotonie fluctuante, est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par des épisodes de faiblesse musculaire et de raideur. Cette affection est souvent confondue avec la Myotonie de Thomsen en raison de symptômes similaires, mais elle diffère par la présence de crises de paralysie. La Paramyotonie congénitale est causée par des mutations dans le gène SCN4A, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle à la régulation de l'excitabilité des cellules musculaires. Les symptômes de cette maladie peuvent être déclenchés par le froid, l'exercice physique ou le stress. Les personnes atteintes de Paramyotonie congénitale peuvent présenter une faiblesse musculaire, une raideur, des crampes et une difficulté à se déplacer. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, certaines mesures peuvent aider à atténuer les symptômes, notamment l'évitement des déclencheurs, l'utilisation de médicaments anticonvulsivants et la physiothérapie. Il est important de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un suivi approprié.
