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Quelles sont les causes du Déficit En Pyruvate Déshydrogénase?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Déficit En Pyruvate Déshydrogénase selon les personnes ayant de l'expertise en Déficit En Pyruvate Déshydrogénase
Dans 90% des cas, c’est le gène PDHA1 qui est muté, ce qui empêche la formation adéquate de la sous-unité alpha E1 de l’enzyme pyruvate déshydrogénase. Il arrive que ce soit un autre gène codant pour une autre des sous-unités du complexe qui soit muté mais ce cas est beaucoup plus rare.
Publié 23 avr. 2020 par Félix 200
