Quelles sont les causes du Syndrome de Saethre-Chotzen?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Saethre-Chotzen selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Saethre-Chotzen
Le Syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique rare qui se caractérise par des anomalies craniofaciales et des malformations des membres. Les causes de ce syndrome sont principalement liées à des mutations génétiques.
Les mutations du gène TWIST1 sont responsables de la majorité des cas de Syndrome de Saethre-Chotzen. Ce gène joue un rôle essentiel dans le développement des os du crâne et des membres. Les mutations génétiques peuvent entraîner une altération de la fonction de ce gène, ce qui perturbe le développement normal du crâne et des membres.
Le Syndrome de Saethre-Chotzen peut également être hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à son enfant.
Il est important de souligner que le Syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique et non pas causée par des facteurs environnementaux ou des comportements spécifiques.
Comme l'augmentation de la parental à l'âge peut jouer un rôle dans le développement de mutations génétiques.
Publié 14 mars 2017 par Sue 1000
