Le Syndrome de Schwartz-Jampel est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Schwartz-Jampel peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Schwartz-Jampel ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie génétique rare qui se transmet de manière héréditaire. Il est causé par des mutations dans le gène HSPG2, qui est responsable de la production de protéoglycanes dans le corps. Ces protéoglycanes jouent un rôle essentiel dans le développement et le fonctionnement des muscles et des tissus conjonctifs.
Les parents atteints du Syndrome de Schwartz-Jampel ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants. La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que l'enfant développe la maladie.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste en génétique médicale pour obtenir des informations plus précises sur les risques de transmission de cette maladie. Des tests génétiques peuvent également être réalisés pour confirmer le diagnostic et évaluer le risque de transmission.
