Le Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est en effet héréditaire. Il s'agit d'une maladie génétique liée à l'X, ce qui signifie qu'elle est transmise de manière récessive par les femmes porteuses aux garçons. Les femmes porteuses ont généralement peu ou pas de symptômes, mais elles peuvent transmettre la mutation à leurs enfants.
Les garçons atteints du syndrome présentent des caractéristiques physiques distinctives telles qu'une taille et une tête plus grandes que la normale, des anomalies faciales et des malformations des membres. Ils peuvent également présenter des problèmes de développement, des retards mentaux et des anomalies cardiaques.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel peut varier en gravité et en présentation clinique. Il est recommandé de consulter un généticien ou un spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et des informations sur la transmission héréditaire.
