Le Syndrome de Sotos, également connu sous le nom de syndrome de gigantisme cérébral, est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'il est généralement causé par des mutations génétiques spontanées. Ces mutations se produisent pendant la formation des cellules reproductrices ou au tout début du développement embryonnaire. Le gène NSD1 est souvent impliqué dans le syndrome de Sotos, mais d'autres gènes peuvent également être affectés. Les facteurs de risque pour le syndrome de Sotos comprennent des antécédents familiaux de la maladie ou des parents porteurs de mutations génétiques. Il est important de noter que le syndrome de Sotos n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des actions des parents pendant la grossesse. Les recherches se poursuivent pour mieux comprendre les causes et les mécanismes de cette maladie rare.