Mutation STXBP1
La peine fille , appelons la Pauline, a eu un terrible accident de voiture dans sont 6ème mois; à la suite de cet accident , elle a commencé à présenter un retard aussi bien moteur qu'intellelectuel, Le retard c'est accentué au fil des années qui ont passé. Elle a commencé a faire des crises d'épilepsie dans sa 8ème année et c'est vers 11-12 ans que la mutation à novo STXBP1 à été découverte.
Pauline,ne parle pas (vocabulaire de 20à 25 mots) ne contrôle pas ces sphincters. La marche s'est beaucoup améliorée mais reste un peu ataxique..
Son développement était réputé normal avant l'accident.
Connaissez-vous d'autres cas présentant des similitudes?
merci.
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