Le diagnostic de l'association VACTERL/VATER est basé sur l'évaluation clinique approfondie du patient. Les médecins recherchent la présence de plusieurs anomalies congénitales qui caractérisent ce syndrome.
Les examens médicaux comprennent des radiographies, des échographies, des analyses de sang et d'urine, ainsi que des évaluations cardiaques et rénales. Ces tests permettent de détecter les malformations vertébrales, les anomalies cardiaques, les problèmes rénaux, les malformations anorectales et les anomalies des membres.
Il est important de noter que le diagnostic de l'association VACTERL/VATER est clinique, ce qui signifie qu'il est basé sur les signes et symptômes observés chez le patient. Il n'existe pas de test génétique spécifique pour confirmer ce syndrome.
Si un médecin suspecte une association VACTERL/VATER, il peut référer le patient à un généticien pour une évaluation plus approfondie et pour exclure d'autres syndromes similaires.