Cos'è la Sindrome di Alström?
Descrizione della Sindrome di Alström. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Alström e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Alström è una rara malattia genetica che colpisce molteplici organi e sistemi del corpo umano. È caratterizzata da diversi sintomi, tra cui l'obesità infantile, la perdita dell'udito, la retinite pigmentosa (una malattia degenerativa della retina) e la disfunzione endocrina.
Questa sindrome può anche causare problemi cardiaci, come l'insufficienza cardiaca, e disturbi respiratori. Alcuni pazienti possono sviluppare diabete di tipo 2 e insufficienza renale. La Sindrome di Alström è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché la malattia si manifesti.
Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. È importante una gestione multidisciplinare che coinvolga diversi specialisti per affrontare le diverse complicanze che possono insorgere.
