Quali sono le cause della Sindrome di Andersen?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Andersen secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Andersen
La Sindrome di Andersen, anche conosciuta come displasia muscolare congenita, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e muscolare. Le cause precise della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche ereditate dai genitori.
Le mutazioni coinvolgono il gene RYR1, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella contrazione muscolare. Queste mutazioni alterano la funzione della proteina, causando un'alterazione nella regolazione del calcio all'interno delle cellule muscolari.
Questa disfunzione del calcio può portare a una serie di sintomi, tra cui debolezza muscolare, ipotonia, difficoltà respiratorie e anomalie scheletriche. La sindrome di Andersen può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmettere la malattia al proprio figlio.
È importante sottolineare che la sindrome di Andersen è una condizione genetica complessa e ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno le sue cause e sviluppare possibili trattamenti.
