La Condrodisplasia Puntata è una malattia genetica ereditaria. È causata da una mutazione genetica che colpisce la produzione di una proteina chiamata condroitina solfato. Questa proteina è essenziale per la formazione e lo sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi nel corpo umano.
La malattia viene trasmessa da entrambi i genitori, seguendo un pattern di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmettere la malattia al loro figlio. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità del 25% di ereditare la malattia.
La Condrodisplasia Puntata può manifestarsi con una varietà di sintomi, tra cui bassa statura, deformità scheletriche, problemi respiratori e disturbi cardiaci. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia.