La Sindrome di Cowden è una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla formazione di tumori benigni e maligni in diverse parti del corpo. È causata da mutazioni nel gene PTEN, che regola la crescita e la divisione delle cellule. Questa sindrome può colpire vari organi, tra cui la pelle, la tiroide, il seno, l'utero e il tratto gastrointestinale.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare segni e sintomi come lesioni cutanee, macrocefalia, gozzo, polipi intestinali e tumori al seno. Inoltre, possono essere più suscettibili allo sviluppo di cancro alla tiroide, al seno, all'utero e al colon.
La diagnosi della Sindrome di Cowden si basa sull'analisi dei sintomi clinici, sulla storia familiare e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla sorveglianza regolare per la prevenzione e la diagnosi precoce del cancro.