Quali sono le cause del Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP)?

Il Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP) è un tumore raro della pelle che si sviluppa a partire dalle cellule del derma. Le cause esatte del DFSP non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche. In particolare, la maggior parte dei casi di DFSP è associata a una traslocazione cromosomica chiamata t(17;22)(q22;q13), che coinvolge i geni COL1A1 e PDGFB.

Questa traslocazione genetica porta alla produzione e all'attivazione eccessiva di una proteina chiamata PDGFB, che stimola la crescita delle cellule del derma in modo incontrollato. Ciò porta alla formazione del tumore DFSP.

Non è ancora chiaro cosa provochi la traslocazione genetica iniziale, ma alcuni studi suggeriscono che possa essere causata da fattori ambientali o da mutazioni spontanee. Tuttavia, ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno le cause del DFSP.