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Broncomalacia
Broncopneumatia Cronica Ostruttiva
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Cadasil (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia)
Calcolosi delle vie urinarie
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Cancro dello Stomaco
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Cheratodermia di Sybert
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Colangite Biliare Primitiva
Colangite sclerosante primitiva
Colecistite
Colelitiasi
Colera
Colesteatoma
Coloboma
Complesso di Carney
Condrodisplasia metafisaria di tipo Jansen (JMC)
Condrodisplasia Puntata
Condrosarcoma Mesenchimale
Congenital bilateral perisylvian syndrome
Congenital Fiber Type Disproportion
Connettivite indifferenziata
Connettivite Mista (MCTD)
Contrattura di Dupuytren
Cor Triatriatum
Cordoma
Corea di Sydenham
Corea familiare benigna
Corea-acantocitosi ChAc
Coreatetosi / Discinesia Chinesigenica Parossistica
Coroideremia
Coronavirus COVID 19 (SARS-CoV-2)
Costocondrite / Sindrome di Tietze
Craniosinostoisi
Crioglobulinemia
Critical limb ischemia
Cromosoma 14 ad Anello
CRPS Sindrome Dolorosa Regionale Complessa
Cupololitiasi
Cutis Laxa
Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Deficienza di ACTH
Deficit Congenito di Sucrasi-Isomaltasi
Deficit del Fattore V
Deficit del Fattore VII
Deficit del Fattore XIII
Deficit di alfa 1-antitripsina
Deficit di antitrombina III
Deficit di Biotinidasi
Deficit di Citocromo C Ossidasi
Deficit di Fosfoenolpiruvato Carbossichinasi
Deficit di Fosfoglicerato Chinasi
Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (G6PF)
Deficit di GLUT1
Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi / Acidura Glutarica di tipo 1
Deficit di Glutatione Sintetasi
Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale
Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi
Deficit di Ormone della Crescita
Deficit di Ornitina Transcarbamilasi
Deficit di piruvato carbossilasi
Deficit di piruvato chinasi
Deficit di Plasminogeno (PLGD)
Deficit di Proteina C
Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi
Deficit di sepiapterina reduttasi
Deficit di tetraidrobiopterina
Deficit di tirosina idrossilasi
Deficit di Trioso Fosfato Isomerasi
Deficit Multiplo di Solfatasi
Deformità di Madelung
Deformità di Sprengel
Degenerazione maculare
Demenza frontotemporale
Demenza vascolare
Depressione
Dermatillomania
Dermatite atopica
Dermatite Erpetiforme
Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP)
Dermatomiosite e Polimiosite
Destrocardia
Diabete
Diabete insipido
Diabete Insipido Nefrogenico
Difetto interatriale
Difetto interventricolare
Difterite
Diplasia di Kniest
Disautonomia / POTS
Discalculia
Discheratosi congenita
Discinesia Ciliare Primaria
Discinesia Non Chinesigenica Parossistica
Discondrosteosi di Léri-Weill
Discopatia Degenerativa
Disferlinopatia - Miopatia di Miyoshi
Disfonia spasmodica
Disfunzione delle Corde Vocali
Disfunzione dello Sfintere di Oddi
Disgenesia gonadica pura
Disgrafia
Dislessia
Disordine affettivo stagionale
Disordini craniomandibolari
Disostosi Maxillofacciale
Displasia acromicrica
Displasia alveolo-capillare
Displasia Broncopolmonare
Displasia Campomelica
Displasia Cleidocranica
Displasia Diastrofica
Displasia Ectodermica
Displasia Epifisaria Emimelica / Malattia di Trevor
Displasia fibromuscolare
Displasia Fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia frontonasale
Displasia immuno-ossea di Schimke
Displasia Mandibuloacrale
Displasia Metatropica
Displasia Oculo-Dento-Digitale
Displasia Spondiloepifisaria Tardiva
Displasia Tanatofora
Dissecazione aortica
Dissecazione dell'Arteria Carotide
Distonia
Distonia Cervicale / Torcicollo Spasmodico
Distonia sensibile alla dopamina
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia maculare vitelliforme di Best
Distrofia Muscolare
Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Distrofia Muscolare dei Cingoli
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia Muscolare di Duchenne
Distrofia Muscolare Miotonica
Distrofia Muscolare Oculofaringea
Distrofia Neuroassonale Infantile
Distrofie dei Coni e dei Bastoncelli
Disturbi dell'Apprendimento
Disturbo Bipolare
Disturbo Borderline di Personalità
Disturbo da Stress Post-Traumatico Complesso (CPTSD)
Disturbo dell'Apprendimento Non Verbale
Disturbo dello sviluppo della coordinazione (DCD) Disprassia
Disturbo di conversione
Disturbo di Depersonalizzazione
Disturbo di Elaborazione Sensoriale
Disturbo Dipendente di Personalità
Disturbo Disforico Premestruale
Disturbo Evitante / Restrittivo dell'Assunzione di Cibo
Disturbo Ossessivo Compulsivo (OCD)
Disturbo Ovotesticolare dello Sviluppo Sessuale
Disturbo Persistente della Percezione da Allucinogeno
Disturbo Reattivo dell'Attaccamento
Diverticolite
Dracunculosi
Duodenocefalopancresectomia
Ectrodattilia
Ehlers-Danlos
Ehrlichiosi / Rickettsiosi del cane
Ehrlichiosi Granulocitica Umana
Elastofibroma Dorsi
Elefantiasi
Elettroipersensibilità
Emicrania
Emicrania Continua
Emimegalencefalia
Emimelia Fibulare
Emiplegia alternante dell'infanzia
Emispasmo Facciale
Emocromatosi ereditaria da mutazione del gene HFE
Emocromatosi Giovanile
Emocromatosi Neonatale
Emofilia
Emoglobinuria Parossistica a Frigore
Emoglobinuria Parossistica Notturna
Emorragia alle Corde Vocali
Emosiderosi Polmonare Idiopatica
Encefalite
Encefalite da anticorpi anti-NMDA
Encefalocele
Encefalomielite acuta disseminata
Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus MELAS
Encefalomiopatia Neurogastrointestinale Mitocondriale (MNGIE)
Encefalopatia da Glicina
Encefalopatia epatica
Encefalopatia KCNQ2
Endometriosi
Enterocolite Necrotizzante (NEC)
Epatite
Epidermolisi Bollosa
Epidural Lipomatosis
Epilessia
Epilessia Dipendente dalla Piridossina
Epilessia Mioclono Astatica
Erisipela
Eritema Multiforme
Eritromelalgia
Ernia Iatale
Esofagite eosinofila
Esostosi Multipla Ereditaria
Estrofia della cloaca
Estrofia vescicale
Eteroplasia Ossea Progressiva
Faringite Streptococcica
Fascioliasi
Fascite eosinofila
Fascite Necrotizzante
Fascite Plantare
Fattore V di Leiden
Febbre Bottonosa
Febbre delle trincee
Febbre Dengue
Febbre gialla
Febbre Maculosa delle Montagne Rocciose
Febbre Mediterranea Familiare
Febbre Q
Febbre Reumatica
Febbre Spirillare da Morso di Ratto
Febbre tifoide
Fenilchetonuria
Fenomeno di Raynaud
Feocromocitoma
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibromatosi Ialina Giovanile
Fibromialgia
Fibrosi Cistica
Fibrosi Nefrogenica Sistemica
Fibrosi polmonare
Fibrosi Retroperitoneale
Filariosi
Fobia Sociale
Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome
Francesi Saltatori del Maine
Fucosidosi
Galattosemia
Gangliosidosi GM1
Gastrite
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroparesi
Gastroschisi
Geloni (Perniosi)
Gemelli siamesi
Gengivite
Glaucoma
Glicosuria Renale
Glioblastoma Multiforme
Glioma
Glomerulonefrite a Depositi Mesangiali di IgA
Glomerulonefrite C3 (C3G)
Glomerulopatia a Lesioni Minime
Gonorrea
Granuloma Anulare
Granuloma Inguinale / Donovanosi
Granulomatosi associata a Poliangioite
Herpes Neonatale
HIV AIDS
Human HOXA1 Syndromes
Idic 15
Idiopathic Subglottic Stenosis
Idranencefalia
Idrocefalo
Idrosadenite suppurativa
Immunodeficienza combinata grave
Immunodeficienza Comune Variabile
Incontinentia Pigmenti
Induratio Penis Plastica
Infezione da Citomegalovirus
Infezione da Clamidia
Infezione da Clostridium Difficile
Infiltrazione Linfocitaria di Jessner
Insensibilità Congenita al Dolore con Anidrosi (CIPA)
Insonnia Familiare Fatale
Insufficienza surrenale
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale
Insulinoma
Intolleranza al Fruttosio
Intolleranza Ereditaria al Fruttosio
Intossicazione da Monossido di Carbonio
Iperacusia
Ipercolesterolemia Familiare
Iperekplexia
Iperemesi Gravidica
Iperidrosi
Iperinsulinismo Congenito
Iperlipoproteinemia di Tipo III
Ipermelanosi Nevoide Lineare e a Spirale
Iperossaluria Primitiva
Iperostosi frontale interna
Iperparatiroidismo
Iperplasia Surrenale Congenita (CAH)
Iperprolinemia di Tipo I
Iperprolinemia di Tipo II
Ipersonnia idiopatica
Ipertensione Endocranica
Ipertensione polmonare
Ipertiroidismo
Ipocondroplasia
Ipofosfatasia
Ipoglicemia Reattiva
Ipokalemia
Ipomelanosi di Ito
Ipoparatiroidismo
Ipoplasia cartilagine-capelli
Ipoplasia del Nervo Ottico
Ipoplasia Focale Dermica
Ipoplasia Pontocerebellare
Ipotensione Intracranica Spontanea
Ipotiroidismo
Ipotricosi con Degenerazione Maculare Giovanile
Istaminosi / Intolleranza all'Istamina
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Istoplasmosi
Ittiosi
Jejunal Atresia
KCNK9 Imprinting Syndrome
Kernittero
Lacerazione di Mallory-Weiss
Laringomalacia
Lebbra
Legionellosi
Leiomioma dell'utero
Leiomiomatosi Ereditaria e Tumore alle Cellule Renali
Leiomiosarcoma
Leishmaniosi umana
Leprecaunismo
Leptospirosi
Lesione Cerebrale Acquisita
Leucemia a Cellule Capellute
Leucemia a cellule T dell'adulto
Leucemia Linfatica Cronica (CLL)
Leucemia linfoblastica acuta (LLA)
Leucemia mieloide acuta (LMA)
Leucemia Mieloide Cronica
Leucodistrofia
Leucoencefalite sclerosante subacuta
Leucoencefalopatia Megalencefalica con Cisti Subcorticali
Leucoencefalopatia Multifocale Progressiva
Levy-Yeboa Syndrome
Lichen planus
Lichen Sclerosus
Linfangioleiomiomatosi
Linfangiomatosi
Linfedema
Linfogranuloma Venereo
Linfoma di Hodgkin
Linfoma Gastrico MALT
Linfoma Mantellare
Linfoma non Hodgkin
Lingua a Carta Geografica
Lipedema
Lipodistrofia Congenita Generalizzata
Lipodistrofia Parziale Familiare
Lipomielomeningocele
Lissencefalia
Listeriosi
Lupus
Macroglobulinemia di Waldenström
Macroglossia
Major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs)
Mal de Meleda
Mal di Terra
Malaria
Malassorbimento di Glucosio-Galattosio
Malattia cronica da berillio
Malattia da Accumulo degli Esteri del Colesterolo
Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
Malattia da Deposito di Glicogeno
Malattia da Graffio di Gatto
Malattia da Inclusioni Microvillari
Malattia da Radiazione
Malattia da Reflusso Gastroesofageo
Malattia del Trapianto contro l'Ospite
Malattia dell'Annuire
Malattia della Sintesi degli Acidi Biliari
Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero
Malattia di Addison
Malattia di Alzheimer
Malattia di Basedow-Graves
Malattia di Batten
Malattia di Brill Zinsser
Malattia di Buerger
Malattia di Camurati-Engelmann
Malattia di Caroli
Malattia di Carrion / Febbre di Oroya
Malattia di Castleman
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Coats
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
Malattia di Danon
Malattia di Darier
Malattia di Degos
Malattia di Dent
Malattia di Devic / NMO
Malattia di Eales
Malattia di Erdheim-Chester
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Fox-Fordyce
Malattia di Gaucher
Malattia di Gorham Stout
Malattia di Grover / Dermatosi Acantolitica Transitoria
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Huntington
Malattia di Kawasaki
Malattia di Kennedy
Malattia di Kienbock
Malattia di Kikuchi-Fujimoto
Malattia di Köhler
Malattia di Leddershose / Fibromatosi Plantare
Malattia di Legg-Calvé-Perthes
Malattia di Lyme
Malattia di Machado-Joseph
Malattia di Mikulicz
Malattia di Niemann-Pick
Malattia di Ollier
Malattia di Paget
Malattia di Parkinson
Malattia di Pick
Malattia di Rosai-Dorfman
Malattia di Sandhoff
Malattia di Schindler
Malattia di Stargardt
Malattia di Still dell'adulto
Malattia di Tangier
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Unverricht-Lundborg
Malattia di von Willebrand
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
Malattia Granulomatosa Cronica
Malattia Moyamoya
Malattia Policistica Epatica
Malattia Policistica Renale
Malattia polmonare da Micobatteri Non Tubercolari
Malattia Renale Cronica
Malattia Trofoblastica Gestazionale
Malformazione artero-venosa
Malformazione Cavernosa
Malformazioni Linfatiche
Malignant hyperthermia
Mastite Granulomatosa
Mastocitosi e MCAS
MDR3 Deficiency
Mediastinite Fibrosante
Melanoma
Melioidosi
Meloreostosi
Meningite
Meningite meningococcica
Mesenterite sclerosante
Mesotelioma
Miastenia Gravis
Micetoma
Micosi Fungoide
Microftalmia
Microftalmia di Lenz
Mielite trasversa
Mielofibrosi
Mieloma Multiplo
Miocardite
Miofibromatosi Infantile
Miopatia Centronucleare
Miopatia Congenita Central Core
Miopatia di Bethlem
Miopatia Mitocondriale
Miopatia Multiminicore
Miopatia Nemalinica
Miopia Elevata
Miosclerosi
Miosite da Corpi Inclusi
MIRAGE Syndrome
Monilethrix
Monosomia 18p / Sindrome De Grouchy
Monosomia 6p25
Monosomia 9p
Morbillo
Morbo di Crohn
Mucolipidosi di tipo II
Multiple epiphyseal dysplasia
Mutismo Selettivo
Nanismo MULIBREY
Narcolessia
Neoplasia Endocrina Multipla
Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia delle piccole fibre
Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Pressione
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neuropatia Periferica
Neutropenia Ciclica
Neutropenia Congenita Severa
Nevralgia del Trigemino
Nevralgia Occipitale
Nevralgia Posterpetica
Nocardiosi
Noduli delle Corde Vocali
Non-24-Hour Sleep-Wake Disorder
Obesità
Oloprosencefalia
Omocistinuria
Omphalitis of Newborn
Onfalocele
Orticaria acquagenica
Orticaria da Freddo
Orticaria da Pressione Ritardata
Ossiuriasi
Osteite Condensante dell'Ileo
Osteocondrite Dissecante
Osteogenesi Imperfetta
Osteomia
Osteomielite
Osteomielite Cronica Multifocale Ricorrente
Osteonecrosi
Osteopetrosi
Osteoporosi
Pachidermoperiostosi
Pachigiria
Pachionichia Congenita
Pancitopenia
Pancreatite
Panipopituitarismo
Papillite
Papillomatosi Respiratoria Ricorrente
Paralisi Cerebrale
Paralisi di Bell
Paralisi di Erb
Paralisi periodica iperkaliemica
Paralisi Periodica Ipokaliemica
Paralisi Sopranucleare Progressiva
Paralisi tonica parossistica dello sguardo
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Paraparesi Spastica Ereditaria
Paratifo
Parotite
Pars Planitis
Peeling Skin Syndrome
Pemfigo
Pemfigoide
Pemfigoide Gestazionale
Pentalogia di Cantrell
Pentasomia X
Pertosse
Peste Bubbonica
Petto Escavato
Piccolo per l'Età Gestazionale (SGA)
Picnodisostosi
Piede diabetico
Pielonefrite
Pinta
Pioderma gangrenoso
Pitiriasi Lichenoide Varioliforme Acuta
Pitiriasi Rosea
Pitiriasi Rubra Pilaris
Pleonosteosi di Leri
Pleurite
PMM2-CDG
Pneumotorace
Pneumotorace Catameniale
Poliarterite Nodosa
Policitemia Vera
Policondrite Ricorrente
Poliendocrinopatia autoimmune
Polimialgia Reumatica
Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica
Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
Polmonite da Ipersensibilità
Porencefalia
Porfiria
Porpora di Schönlein-Henoch
Porpora Trombocitopenica Idiopatica
Preeclampsia
Primary Familial Brain Calcification
Primary Immunodeficiency
Primary Intestinal Lymphangiectasia
Primary Orthostatic Tremor
Proctite
Progeria
Prolattinoma
Proliferazione Batterica Intestinale (SIBO)
Prosopagnosia
Proteinosi Alveolare Polmonare
Pseudo-Ostruzione Intestinale
Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica
Pseudocholinesterase Deficiency
Pseudoipoparatiroidismo
Pseudomixoma del Peritoneo
Pseudoxantoma Elastico (PXE)
Psittacosi
Psoriasi
Pubertà Precoce
Pure Red Cell Aplasia
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Rabbia
Rachitismo
Rene a Spugna Midollare
Restrizione della Crescita Intrauterina (IUGR)
Retinite Pigmentosa
Retinoblastoma
Retinopatia del Prematuro
Rettocolite ulcerosa
Reumatismo Palindromico
ROHHAD
Rosacea
Rosolia
Ross Syndrome
Salmonellosi
Sarcoidosi
Sarcoma alveolare dei tessuti molli
Sarcoma di Ewing
Scarlattina
Schizofrenia
Schwannoma vestibolare
Schwannoma vestibolare
Scialoadenite
Sclerodermia
Scleromixedema
Sclerosi concentrica di Baló
Sclerosi laterale amiotrofica SLA
Sclerosi Laterale Primaria
Sclerosi Multipla
Sclerosi Tuberosa
Scoliosi
Secondary Haemochromatosis
Sennetsu Fever
Sensibilità ai Solfiti
Sensibilità Chimica Multipla
Sferocitosi Ereditaria
Shigellosi
Sialidosi
Siderosi Superficiale
Sifilide endemica
Simian B Virus Infection
Sindrome 3M
Sindrome 47,XYY
Sindrome 48,XXYY
Sindrome Alcolica Fetale (FAS)
Sindrome Angio-Osteoipertrofica
Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR
Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC)
Sindrome Cerebro-costo-mandibolare
Sindrome CHARGE
Sindrome Cheratite-Ittiosi-Sordità (KID)
Sindrome CINCA
Sindrome Cloves
Sindrome craniodigitale
Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco
Sindrome da Agenesia Sacrale / Regressione Caudale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi SAFL
Sindrome da antisintetasi
Sindrome da Apnea Notturna
Sindrome da Carcinoide
Sindrome da Cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome da deficit dei muscoli addominali
Sindrome da deficit di attenzione e iperattività
Sindrome da Deiscenza del Canale Semicircolare Superiore
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11
Sindrome da Disequilibrio
Sindrome da distress respiratorio
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome da iper-IgD / Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Sindrome da iper-IgE
Sindrome da iper-IgM
Sindrome da ipereosinofilia
Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
Sindrome da Isotretinoina
Sindrome da Microdelezione 16p11.2 Prossimale
Sindrome da microdelezione 19q13.11
Sindrome da microdelezione 2q23.1
Sindrome da microdelezione 2q37
Sindrome da microdelezione 5q14.3
Sindrome da prolasso valvolare mitralico
Sindrome da pterigi multipli - Sindrome di Escobar
Sindrome da Shock Tossico
Sindrome da Sonno Posticipato
Sindrome da Stanchezza Cronica / M.E.
Sindrome da tortuosità delle arterie
Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale
Sindrome degli Occhi di Gatto
Sindrome del Cromosoma 14 ad Anello
Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico
Sindrome del Dolore Centrale
Sindrome del Dolore Miofasciale
Sindrome del Grido di Gatto
Sindrome del Nevo Blu
Sindrome del Nevo Verrucoso Lineare
Sindrome del Pannolino Blu
Sindrome del QT Lungo
Sindrome del Tunnel Cubitale
Sindrome del tunnel tarsale
Sindrome del Vomito Ciclico
Sindrome dell'arteria mesenterica superiore
Sindrome dell'intestino corto
Sindrome dell'Intestino Irritabile
Sindrome dell'Olio Tossico
Sindrome dell'Ovaio Policistico
Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome dell'X fragile
Sindrome della Bocca Urente
Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante
Sindrome della Poliposi Giovanile
Sindrome della Sella Vuota
Sindrome della Tripla X
Sindrome delle Gambe senza Riposo
Sindrome delle unghie gialle
Sindrome dello Schiaccianoci
Sindrome dello Stretto Toracico Superiore
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Achard-Thiers
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Ahumada-del Castillo
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andersen
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Asherman
Sindrome di Asherson / Sindrome Catastrofica da Anticorpi Antifosfolipidi
Sindrome di Asperger
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Sindrome di Barakat
Sindrome di Bardet-Biedl
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Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Sindrome di Edwards
Sindrome di Eisenmenger
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Evans
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Sindrome di Flammer
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Fountain
Sindrome di FoxG1
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Frey
Sindrome di Froelich / Distrofia adiposo-genitale
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gianotti-Crosti
Sindrome di Gilbert
Sindrome di Gillespie
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Haim Munk
Sindrome di Hajdu-Cheney
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hanhart / Sindrome Ipoglossia-Ipodattilia
Sindrome di Hay-Wells (AEC)
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holmes-Adie
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler MPS1H
Sindrome di Ipodonzia-Displasia Ungueale
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson Weiss
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Jervell e Lange Nielsen
Sindrome di Johanson-Blizzard
Sindrome di Joubert
Sindrome di Juberg-Marsidi
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kasabach-Merrit
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Kleine-Levin
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klüver-Bucy
Sindrome di Komae
Sindrome di Koolen De Vries / Sindrome da Microdelezione 17q21.31
Sindrome di Kostmann
Sindrome di Lambert-Eaton
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lemierre
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Liddle
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lubs-Arena
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marcus Gunn
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall - PFAPA
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Meige
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Melnick-Needles
Sindrome di Menière
Sindrome di Menkes
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Miller-Fisher
Sindrome di Möbius
Sindrome di Morquio
Sindrome di Mowat-Wilson
Sindrome di Muckle-Wells
Sindrome di Mulvihill-Smith
Sindrome di Myhre
Sindrome di Nager
Sindrome di Nail-Patella
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Nelson
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Noonan
Sindrome di Norrie
Sindrome di Pallister W
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian / Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg / Atrofia Emifacciale Progressiva
Sindrome di Parsonage-Turner
Sindrome di Patau
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Phelan-McDermid 22q13
Sindrome di Pierre-Robin
Sindrome di Pitt-Hopkins
Sindrome di Poland
Sindrome di Potocki-Lupski
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Proteo
Sindrome di Rabson-Mendenhall
Sindrome di Ramsay Hunt
Sindrome di Rasmussen
Sindrome di Rett
Sindrome di Reye
Sindrome di Rieger
Sindrome di Ritardo Mentale Megalocornea
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rothmund-Thomson
Sindrome di Rotor
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Ruvalcaba
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheuermann
Sindrome di Schinzel
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Schwartz-Jampel
Sindrome di Seckel
Sindrome di Setleis
Sindrome di Sheehan
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Singleton-Merten
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sneddon
Sindrome di Snyder-Robinson
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stevens-Johnson
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Stuve-Wiedemann
Sindrome di Susac
Sindrome di Sweet
Sindrome di Timothy
Sindrome di Tolosa-Hunt
Sindrome di Tourette
Sindrome di Treacher Collins
Sindrome di Turcot
Sindrome di Turner
Sindrome di Van der Woude
Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Sindrome di Waardenburg
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Wallenberg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Wernicke-Korsakoff
Sindrome di West
Sindrome di Wieacker
Sindrome di Wiedemann-Steiner
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Wyburn-Mason
Sindrome di Yunis-Varon
Sindrome di Zimmermann-Laband
Sindrome di Zollinger-Ellison
Sindrome DOOR
Sindrome emolitico-uremica
Sindrome Epatorenale
Sindrome epilettica da infezione febbrile - FIRES
Sindrome femoro-facciale
Sindrome Fetale da Idantoina
Sindrome Fetale da Valproato
Sindrome HELLP
Sindrome iperferritinemia cataratta
Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia
Sindrome KBG
Sindrome LADD
Sindrome Legamento Arcuato Mediano
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
Sindrome Locked-In
Sindrome Megalencefalia-Malformazione Capillare-Polimicrogiria (MCAP)
Sindrome Mielodisplasica
Sindrome Nefrosica Congenita, Tipo Finlandese
Sindrome Neurolettica Maligna
Sindrome Neurologica Paraneoplastica
Sindrome Opsoclono Mioclono
Sindrome Oro-Facio-Digitale
Sindrome Periodica Associata alla Criopirina
Sindrome POEMS
Sindrome Polmonare da Hantavirus (HPS)
Sindrome Post Polio
Sindrome primitiva del midollo spinale ancorato
Sindrome SAPHO
Sindrome SeSAME
Sindrome SHORT
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome Trico-Rino-Falangea
Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
Sindrome urofacciale
Sindrome WHIM
Sindrome X Cardiaca / Angina Microvascolare
Sinestesia
Singhiozzo Cronico
Sinonasal Undifferentiated Carcinoma
Sinovite Villonodulare Pigmentosa
Sirenomelia
Siringobulbia
Siringomielia
Situs inversus
Sjögren
Skin Cancer
Sordità
Sordità Improvvisa
Sovraccarico di ferro tipo africano
Spasmo esofageo
Spina Bifida
Splenomegalia
Spondilite anchilosante
Sprue Tropicale
Stenosi Spinale
Stomatite di Vincent
Stomatite Gangrenosa
STXBP1
Sudden Unexplained Death in Childhood
Suscettibilità Mendeliana a Malattie Micobatteriche da Deficit Parziale di STAT1
Systemic Capillary Leak Syndrome
Systemic Primary Carnitine Deficiency
Tachicardia Sinusale Inappropriata
Talassemia
Tardive Dyskinesia
Telangectasia Emorragica Ereditaria
Teratoma Sacro-Coccigeo
Tetano
Tetralogia di Fallot
Tifo
Tiroidite di Hashimoto
Tirosinemia di Tipo I
Tirosinemia di Tipo II
TNF Receptor Associated Periodic Syndrome
Tonsillite
Tossicità da Fluorochinoloni
Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale
Toxoplasmosi
Tracheobroncomalacia
Tracheomalacia
Tracoma
Trapianto
Trapianto Pediatrico
Trauma cranico
Tremore essenziale
Tricotillomania
Tricotiodistrofia
Trimetilaminuria
Triploidia
Trisomia 17p
Trisomia 9 a Mosaico
Trisomia 9p
Tromboastenia di Glanzmann
Trombocitemia essenziale
Trombofilia Ereditaria da Deficit Congenito della Proteina S
Tronco Arterioso
Tubercolosi
Tularemia
Tumore al Seno
Tumore all'appendice
Tumore Cerebrale
Tumore del testicolo
Tumore dell'ano
Tumore delle Vie Biliari
Tumore Desmoide
Tumore di Wilms
Tumore filloide
Tumore mülleriano misto maligno del corpo uterino
Ulcera del Buruli
Ulcera Venerea
Undiagnosed
Urticaria pigmentosa
Usher Syndrome
Utero Didelfo
Uveite
VACTERL/VATER association
Vaginismo
Vaiolo
Valinemia
Valvola Aortica Bicuspide
Varicocele
Vasculite
Vasculopatia Livedoide
Vernal Keratonconjunctivitis
Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)
Victims of Thalidomide
Virus del Fiume Ross
Virus del Nilo occidentale
Virus Zika
Visual Agnosia
Visual Snow
Vitiligine
Vittime di Abuso Narcisistico
WAGR Syndrome - 11p Deletion Syndrome
Wandering Spleen
Warm Antibody Hemolytic Anemia
Wartenberg's migratory sensory neuropathy
WNT4 Deficiency
X Linked Juvenile Retinoschisis
X-linked Hypophosphatemia (XLH)
X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy
Xeroderma pigmentoso
Yaws
Zellweger Spectrum Disorders