Cos'è la Sindrome di FoxG1?

FOXG1 è un raro disturbo neurologico causato da una mutazione del gene foxg1, che si trova nel intervallo 14Q12 sul braccio lungo del cromosoma 14. Ci sono diversi tipi di mutazioni in foxg1 associate a questo disturbo, quali: Duplicazione, cancellazione, troncamento, mutazione del punto e mutazione invertita... La gravità dei sintomi sembra variare tra le diverse mutazioni da lieve a grave.
In generale, foxg1 è caratterizzato da crisi epilettiche (convulsioni), microcefalia, incapacità di controllare i movimenti del corpo, pianto inconsolabile nei primi anni di vita, agenesia del corpo calloso, e compromissione della visione per alcuni. La maggior parte dei nostri figli non può camminare o parlare. Alcuni non possono nutrirsi autonomamente e lottano per comunicare le loro esigenze più elementari.

Ci sono informazioni minime a disposizione delle famiglie dei bambini diagnosticati. Tanti medici non possono dirci molto perche foxg1 è un disturbo appena scoperto. Pertanto, i genitori di bambini con foxg1 in America hanno creato la Fondazione Internazionale Foxg1. Loro hanno un team di ricerca di tre medici che hanno accettato di aiutare a capire meglio cos'è foxg1 e magari un giorno trovare la cura.

Le ricerche sono associate anche con la sindrome di rett (che ha lo stesso gene foxg1 coinvolto) Gli obiettivi di questa sovvenzione sono: comprendere le caratteristiche cliniche fondamentali di ogni disturbo, identificare se ci sono trattamenti che possono migliorare la qualità della vita, e comprendere il legame tra i sintomi e le variazioni di immagini cerebrali/eeg. L' informazione aiuterà anche a promuovere la ricerca.

C'è anche un gruppo di facebook privato per i genitori dei bambini che hanno avuto le diagnosi (318 famiglie famiglie nel mondo). Il gruppo è stato creato quasi 6 anni fa, dove per un lungo periodo cerano meno di 10 persone. Solo quest'anno si sono aggiunte più di 80 nuove famiglie. Alla maggior parte delle nuove famiglie è stata appena diagnosticata la foxg1, il che sinifica che sempre più medici fanno fare il test per questa sindrome.

Visita www.foxg1.org per maggiori informazioni su foxg1, il team di ricerca, il modo di donare e acquistare oggetti per raccogliere i fondi per la ricerca foxg1.