Cos'è la Sindrome di Loeys-Dietz?
Descrizione della Sindrome di Loeys-Dietz. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Loeys-Dietz e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano. È caratterizzata da una serie di anomalie che coinvolgono principalmente il sistema cardiovascolare, il cranio, la colonna vertebrale e gli arti. Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che interessano i geni TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 o TGFB2.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare una serie di sintomi, tra cui l'aneurisma dell'aorta, la dilatazione dei vasi sanguigni, la scoliosi, il palato ogivale e l'ipermobilità articolare. Inoltre, possono essere presenti anche anomalie facciali come l'ipertelorismo (occhi molto distanziati), la mandibola prominente e l'orecchio a forma di foglia.
La diagnosi della Sindrome di Loeys-Dietz si basa sull'osservazione dei sintomi clinici e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi e prevenire complicazioni attraverso un'adeguata assistenza medica e interventi chirurgici quando necessario.
