Segni e sintomi diventano evidenti inutero o subito dopo la nascita. Più evidenti sintomi precoci sono i bambini nati (spesso prematuramente) molto più piccoli di età gestazionale, failure to thrive, genitali ambigui, diarrea cronica, infezioni frequenti, e surrenale, problemi. Tenete a mente che non è in genere solo uno di questi sintomi, ma piuttosto la maggior parte se non tutti questi sintomi che sono presenti.