Come si diagnostica la Miopatia Mitocondriale?

La diagnosi della Miopatia Mitocondriale richiede un approccio multidisciplinare e si basa su diversi elementi. Inizialmente, il medico raccoglierà una dettagliata anamnesi del paziente, valutando i sintomi presenti e la storia familiare. Successivamente, saranno eseguiti esami di laboratorio, come l'analisi del sangue per valutare i livelli di enzimi muscolari e l'acido lattico.

Per confermare la diagnosi, saranno necessari esami strumentali come la biopsia muscolare, che permette di analizzare le caratteristiche morfologiche e biochimiche delle cellule muscolari. Inoltre, la valutazione della funzionalità mitocondriale mediante test specifici può essere eseguita.

È importante sottolineare che la diagnosi definitiva della Miopatia Mitocondriale può richiedere tempo e l'opinione di specialisti esperti. Pertanto, è fondamentale rivolgersi a un centro specializzato in malattie neuromuscolari per ottenere una diagnosi accurata e un adeguato piano di trattamento.