Quali sono le cause della Malattia di Niemann-Pick?

La Malattia di Niemann-Pick è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce il metabolismo dei lipidi. Le cause principali della malattia sono le mutazioni genetiche che interessano i geni NPC1 e NPC2. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine coinvolte nel trasporto e nel metabolismo dei lipidi all'interno delle cellule.

Le mutazioni genetiche causano un difetto nella funzione di queste proteine, che porta all'accumulo anomalo di lipidi, in particolare di colesterolo e glicolipidi, all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo danneggia progressivamente vari organi e tessuti, come il fegato, la milza, il cervello e i polmoni.

La Malattia di Niemann-Pick può essere ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. Sebbene sia una malattia genetica, non è necessario che entrambi i genitori siano affetti per trasmettere il gene difettoso.

È importante sottolineare che la Malattia di Niemann-Pick è una condizione complessa e le sue cause possono variare leggermente a seconda del tipo specifico della malattia.