La Malattia dell'Annuire, nota anche come Malattia di Huntington, è una malattia genetica ereditaria. È causata da una mutazione nel gene HTT, che produce una proteina anomala chiamata huntingtina. Questa proteina danneggia progressivamente le cellule del cervello, portando a sintomi motori, cognitivi ed emotivi debilitanti.
La Malattia dell'Annuire segue un pattern di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che un solo genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai propri figli. Ciò implica che ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia.
È importante sottolineare che la Malattia dell'Annuire può manifestarsi in età adulta, anche se il gene mutato è presente fin dalla nascita. Pertanto, è possibile che una persona non sia consapevole di essere portatrice del gene fino a quando non iniziano a comparire i sintomi. La consulenza genetica può essere utile per comprendere il rischio di ereditare la malattia e per prendere decisioni informate riguardo alla pianificazione familiare.