Cos'è la Distrofia Muscolare Oculofaringea?
Descrizione della Distrofia Muscolare Oculofaringea. Qui puoi vedere la definizione della Distrofia Muscolare Oculofaringea e sapere in cosa consiste
La Distrofia Muscolare Oculofaringea (DMO) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli oculari e della faringe. È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli, causando debolezza e difficoltà nel movimento degli occhi e nella deglutizione.
La DMO è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso può trasmettere la malattia ai figli. I sintomi generalmente si manifestano in età adulta, tra i 40 e i 70 anni.
I sintomi tipici della DMO includono ptosi (caduta della palpebra superiore), diplopia (visione doppia), difficoltà nella deglutizione e debolezza muscolare progressiva. La malattia può anche coinvolgere altri muscoli del corpo, come quelli delle braccia e delle gambe.
Attualmente non esiste una cura per la DMO, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. La terapia fisica e l'assistenza nutrizionale possono essere utili per mantenere la funzionalità muscolare e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
