La diagnosi della Discinesia Ciliare Primaria (DCP) richiede un approccio multidisciplinare. Inizialmente, si effettua una valutazione clinica approfondita, che include l'anamnesi del paziente e l'esame fisico. I sintomi tipici della DCP includono tosse cronica, infezioni respiratorie ricorrenti e sinusite.
Successivamente, si procede con l'esame del muco nasale e delle secrezioni bronchiali, al fine di valutare la presenza di anomalie ciliari. Questo può essere fatto tramite l'osservazione al microscopio ottico o tramite l'analisi ultrastrutturale al microscopio elettronico a trasmissione.
Un altro test diagnostico importante è la misurazione della velocità del flusso mucociliare, che valuta la funzionalità dei ciglia. Questo può essere eseguito utilizzando tecniche come la videomicroscopia ad alta velocità o il test del saccharinato.
Infine, è possibile confermare la diagnosi di DCP tramite l'analisi genetica, che identifica le mutazioni dei geni coinvolti nella malattia.
È fondamentale consultare uno specialista per ottenere una diagnosi accurata e avviare un trattamento adeguato per la Discinesia Ciliare Primaria.