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Sinonimi dell'Acidemia Propionica. Altri nomi dell'Acidemia Propionica.
Con quali altri nomi si conosce l'Acidemia Propionica? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce l'Acidemia Propionica.
L'Acidemia Propionica, nota anche come Acidemia Propionica, è una malattia metabolica ereditaria rara caratterizzata da un difetto nell'enzima propionil-CoA carbossilasi. Questo enzima è coinvolto nel metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi a catena ramificata. L'accumulo di acido propionico e dei suoi metaboliti tossici nel corpo porta a una serie di sintomi, tra cui vomito, letargia, ipotonia muscolare, difficoltà respiratorie e ritardo nello sviluppo.
Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi all'Acidemia Propionica sono:
- Propionic Acidemia
- Propionyl-CoA Carboxylase Deficiency
- PCC Deficiency
È importante sottolineare che l'Acidemia Propionica è una condizione medica seria che richiede una diagnosi precoce e un trattamento adeguato. I pazienti affetti da questa malattia richiedono una dieta specifica, integratori vitaminici e monitoraggio medico regolare per gestire i sintomi e prevenire complicanze potenzialmente gravi. La consulenza genetica è essenziale per le famiglie che hanno una storia di Acidemia Propionica, al fine di comprendere i rischi di trasmissione della malattia e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.
Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi all'Acidemia Propionica sono:
- Propionic Acidemia
- Propionyl-CoA Carboxylase Deficiency
- PCC Deficiency
È importante sottolineare che l'Acidemia Propionica è una condizione medica seria che richiede una diagnosi precoce e un trattamento adeguato. I pazienti affetti da questa malattia richiedono una dieta specifica, integratori vitaminici e monitoraggio medico regolare per gestire i sintomi e prevenire complicanze potenzialmente gravi. La consulenza genetica è essenziale per le famiglie che hanno una storia di Acidemia Propionica, al fine di comprendere i rischi di trasmissione della malattia e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.
