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Qual è la prevalenza dello Pseudoipoparatiroidismo?
Quante persone sono colpite dallo Pseudoipoparatiroidismo? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La prevalenza dello Pseudoipoparatiroidismo è relativamente rara, con stime che variano tra 1 su 20.000 e 1 su 100.000 persone. Questa condizione ereditaria è caratterizzata da una resistenza all'ormone paratiroideo (PTH) nel corpo, che porta a livelli anormalmente bassi di calcio nel sangue. Ci sono due tipi principali di Pseudoipoparatiroidismo: il tipo 1A e il tipo 1B. Il tipo 1A è associato a difetti genetici nel gene GNAS, mentre il tipo 1B è causato da alterazioni genetiche nel gene STX16. Entrambi i tipi possono manifestarsi con sintomi simili, come bassi livelli di calcio, alti livelli di fosfato e PTH elevato. La diagnosi dello Pseudoipoparatiroidismo richiede una valutazione clinica approfondita, compresi test di laboratorio e imaging. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze a lungo termine, come l'osteoporosi. È importante consultare uno specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
