La Sindrome da Agenesia Sacrale, nota anche come Regressione Caudale, è una condizione congenita rara che colpisce lo sviluppo del tratto inferiore della colonna vertebrale e del midollo spinale. La diagnosi di questa sindrome può essere effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, radiografie, ecografie e risonanze magnetiche. Durante l'esame fisico, il medico può notare anomalie nella regione lombosacrale, come la mancanza di vertebre o la presenza di difetti nella pelle. Le radiografie possono confermare la presenza di anomalie vertebrali, mentre le ecografie e le risonanze magnetiche possono fornire immagini dettagliate del midollo spinale e delle strutture circostanti. È importante sottolineare che la diagnosi definitiva richiede una valutazione approfondita da parte di un team medico specializzato. La Sindrome da Agenesia Sacrale / Regressione Caudale può avere un impatto significativo sulla vita del paziente, pertanto è fondamentale una diagnosi tempestiva per garantire un adeguato supporto e trattamento.