L'anemia drepanocitica è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla produzione di emoglobina anomala, chiamata emoglobina S. Le cause principali di questa condizione sono legate a una mutazione nel gene dell'emoglobina, che porta alla produzione di emoglobina S anziché emoglobina normale.
La mutazione genetica responsabile dell'anemia drepanocitica è ereditata dai genitori. Un individuo deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Le persone che ereditano solo una copia del gene difettoso sono portatori sani e non mostrano sintomi di anemia drepanocitica.
La presenza dell'emoglobina S causa la deformazione dei globuli rossi in forma di falce anziché la forma normale di disco. Questa forma anomala dei globuli rossi può ostacolare il flusso sanguigno, causando episodi di dolore acuto, danni agli organi e anemia cronica.
Altre complicazioni dell'anemia drepanocitica possono includere infezioni, problemi di crescita, danni agli organi come il fegato, i reni e la milza, e aumentato rischio di ictus.