Quali sono i sintomi della Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel?

La Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. I sintomi variano da lievi a gravi e possono includere:

• Macrocefalia: un'eccezionale crescita della testa rispetto al normale sviluppo.


• Facies caratteristiche: tratti del viso distintivi come un naso largo, occhi distanziati e una bocca ampia.


• Ipertelorismo: occhi molto distanziati tra loro.


• Malformazioni scheletriche: come dita sovrannumerarie, costole extra o anomalie vertebrali.


• Ipertrofia: un'eccessiva crescita degli organi interni e dei tessuti molli.


• Deficit intellettivo: ritardo mentale di varia entità.

La SGBS può anche presentare complicazioni come cardiomiopatia, malformazioni cardiache congenite e problemi renali. È importante consultare un medico se si sospetta la presenza di questa sindrome per una diagnosi accurata e un adeguato supporto medico.