L'Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio, di Tipo 1 (SMA-1) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e i muscoli. I sintomi di questa condizione si manifestano generalmente nei primi mesi di vita del bambino.
I segni più evidenti dell'SMA-1 includono debolezza muscolare grave e atrofia muscolare. I bambini affetti da SMA-1 possono avere difficoltà a muovere le braccia e le gambe, a sollevare la testa e a deglutire. La distress respiratoria è un sintomo caratteristico di questa forma di atrofia muscolare spinale, poiché i muscoli respiratori sono colpiti.
Altri sintomi possono includere difficoltà nell'alimentazione, problemi di suzione e difficoltà nella produzione di suoni. A causa della progressione della malattia, i bambini affetti da SMA-1 possono sviluppare anche deformità scheletriche come la scoliosi.
L'SMA-1 è una malattia grave che richiede un'attenzione medica costante e un supporto respiratorio. È importante consultare un medico se si sospetta la presenza di questi sintomi.