Czy niedobór antytrombiny III jest dziedziczny?
Niedobór antytrombiny III jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Jest to spowodowane mutacjami w genie antytrombiny III, które mogą być dziedziczone od jednego lub obu rodziców. Osoby z tym niedoborem mają zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej i innych powikłań związanych z zakrzepicą.
Diagnoza niedoboru antytrombiny III opiera się na badaniu poziomu antytrombiny III we krwi oraz potwierdzeniu obecności mutacji genetycznej. Leczenie polega na podawaniu preparatów antytrombiny III w celu zapobiegania zakrzepicy i kontrolowaniu jej objawów.
W przypadku dziedzicznego niedoboru antytrombiny III, istnieje ryzyko przekazania tego zaburzenia potomstwu. Dlatego ważne jest, aby osoby z tym niedoborem skonsultowały się z genetykiem przed podjęciem decyzji o posiadaniu dzieci.