Zespół Aperta - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Aperta, znany również jako zespół otwartej dłoni, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym. Częstość jego występowania szacuje się na około 1 na 50 000 do 100 000 urodzeń. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie FGFR2, który jest odpowiedzialny za kontrolę wzrostu i rozwoju kości i tkanek. Osoby z zespołem Aperta mają charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak wysokie czoło, wydatne oczy, szeroko rozstawione palce rąk i stóp oraz nieprawidłowo ukształtowaną czaszkę.

Objawy zespołu Aperta mogą być różnorodne i obejmować problemy z oddychaniem, słuchem, widzeniem, rozwojem intelektualnym i motorycznym. Wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Leczenie zespołu Aperta polega na zarządzaniu objawami i wspieraniu rozwoju dziecka poprzez terapię fizyczną, logopedyczną i zajęciową.

Ważne jest, aby pacjenci z zespołem Aperta otrzymali wsparcie zarówno od lekarzy, jak i od specjalistów terapeutycznych, aby pomóc im osiągnąć jak największą niezależność i jakość życia.