Zespół Dravet - Jak się go diagnozuje?

Zespół Dravet, znany również jako ciężka epilepsja dziecięca z napadami drgawkowymi, jest rzadkim i poważnym schorzeniem neurologicznym. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań neurologicznych i genetycznych.

Podstawowym kryterium diagnostycznym jest występowanie nawracających napadów drgawkowych, które zazwyczaj rozpoczynają się w pierwszych latach życia dziecka. Napady te mogą mieć różne formy, takie jak napady toniczno-kloniczne, atoniczne, miokloniczne lub częściowe. Ważne jest również uwzględnienie innych objawów, takich jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, trudności w nauce oraz problemy behawioralne.

Diagnoza zespołu Dravet wymaga również przeprowadzenia badań dodatkowych, takich jak EEG (elektroencefalografia), badania obrazowe mózgu oraz badania genetyczne. Wyniki tych badań mogą potwierdzić obecność mutacji w genie SCN1A, która jest główną przyczyną zespołu Dravet.

W przypadku podejrzenia zespołu Dravet, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak neurolog dziecięcy, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę. Wczesna diagnoza i wdrożenie odpowiedniego leczenia są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z zespołem Dravet.