Choroba Erdheima-Chestera, znana również jako dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a, to rzadka i postępująca choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie szkieletowe. Choroba ta została nazwana na cześć dwóch lekarzy, którzy ją opisali - Wilhelma Erdheima i Edwarda Chestera.
Choroba Erdheima-Chestera jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko dystrofinę, które jest niezbędne do utrzymania struktury i funkcji mięśni. W wyniku tej mutacji, mięśnie stopniowo osłabiają się i tracą swoją zdolność do normalnego funkcjonowania.
Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest postępująca utrata siły mięśniowej, która zazwyczaj zaczyna się w dzieciństwie. Osoby dotknięte tą chorobą mają trudności z chodzeniem, wstawaniem z podłogi oraz wykonywaniem codziennych czynności. W miarę upływu czasu, osłabienie mięśni prowadzi do trudności w oddychaniu i funkcjonowaniu serca.
Niestety, na dzień dzisiejszy nie ma lekarstwa na chorobę Erdheima-Chestera. Jednak istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby.