Zespół Goldenhara - Jak się go diagnozuje?

Zespół Goldenhara, znany również jako zespół oczno-uszno-mandibularny, to rzadka wrodzona wada rozwojowa, która wpływa na rozwój twarzy i czaszki. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i objawów klinicznych u pacjenta.

Podstawowe kryteria diagnostyczne obejmują asymetrię twarzy, wady oczne (takie jak mikroftalmia, koloboma lub zez), wady uszne (takie jak małowymiarowy przewód słuchowy lub brak małżowiny usznej) oraz wady żuchwy (takie jak mikrognacja lub brak rozwoju żuchwy). Dodatkowo, mogą występować inne wrodzone wady, takie jak wady serca lub nerek.

Diagnoza zespołu Goldenhara jest oparta na dokładnym badaniu fizycznym, obrazowaniu medycznym (np. tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz ocenie specjalistów, takich jak genetyk, okulista, otolaryngolog i stomatolog. W przypadku podejrzenia tego zespołu, ważne jest skonsultowanie się z odpowiednimi specjalistami w celu ustalenia dokładnej diagnozy i opracowania planu leczenia.