Co najmniej 110 różnych mutacji, co najmniej, 6 geny zostały zidentyfikowane, które mogą powodować zbyt wiele wchłanianie żelaza. Mutacji pojawiły się ponad 5000 lat temu. To może być adaptacja z przyrody dla ochrony od zimna na północy lub jakiś mechanizm wojownik, aby ludzie mogli znieść często krwawią. Naukowcy od wielu lat spekulują nad kilka teorii.
Mutacje w większości są dziedziczone jako autosomalny recesywny, co oznacza, że odziedziczył mutacji gen od obojga rodziców. W niektórych rzadkich przypadkach DH mogły być dziedziczone jako dominujący przekazać, co oznacza, że to wystarczy, aby uzyskać mutację od jednego z rodziców.