Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna - Co to jest?
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna - Jej opis. Tutaj możesz zobaczyć jej definicje i dowiedzieć się na czym ona polega.
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (ang. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem naczyń krwionośnych, które dotyczy zarówno tętnic, jak i żył. Charakteryzuje się obecnością naczyniaków (telangiektazji) na skórze, błonach śluzowych oraz narządach wewnętrznych.
Osoby z HHT mogą doświadczać nawracających krwawień z nosa, krwawień z przewodu pokarmowego, krwawień z płuc, a także poważniejszych powikłań, takich jak udar mózgu czy niewydolność serca. Objawy i nasilenie choroby mogą się różnić w zależności od osoby.
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za tworzenie i utrzymanie naczyń krwionośnych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem.
Diagnoza HHT opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań obrazowych, takich jak angiografia czy rezonans magnetyczny. Leczenie polega na łagodzeniu objawów, kontrolowaniu krwawień oraz zapobieganiu powikłaniom.
