Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (WNVK) jest rzadkim schorzeniem, które charakteryzuje się obecnością naczyniaków krwionośnych w różnych częściach ciała. Częstość występowania WNVK wynosi około 1 na 10 000-100 000 noworodków. Choroba ta może objawiać się różnymi objawami, takimi jak krwawienia skórne, krwotoki wewnętrzne, powiększenie narządów wewnętrznych czy zaburzenia neurologiczne.
WNVK jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za tworzenie naczyń krwionośnych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma WNVK, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy tę chorobę.
Diagnoza WNVK opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (np. rezonans magnetyczny) oraz genetycznym. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od objawów i lokalizacji naczyniaków. Może obejmować farmakoterapię, terapię laserową, embolizację naczyń lub chirurgiczne usunięcie naczyniaków.
WNVK jest chorobą przewlekłą, która wymaga długoterminowej opieki medycznej. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą poprawić jakość życia pacjentów z WNVK.