Mnogie kostniakochrzęstniaki, znane również jako mnogie kostniaki chrzęstne, to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się występowaniem wielu guzków kostnych w organizmie. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez naukowca o nazwisku Jaffe.
Najważniejsze cechy mnogich kostniakochrzęstniaków to:
- Wieloogniskowe guzki kostne: Guzki te mogą występować w różnych częściach ciała, takich jak kości długie, czaszka, żebra i miednica. Mogą być bolesne i prowadzić do deformacji kości.
- Chrzęstniaki: Oprócz guzków kostnych, mnogie kostniakochrzęstniaki charakteryzują się również obecnością chrzęstniaków w kościach. Chrzęstniaki są łagodnymi guzkami, które mogą powodować ból i ograniczać funkcję kości.
- Choroba dziedziczna: Mnogie kostniakochrzęstniaki są spowodowane mutacjami w genach, które kontrolują wzrost i rozwój kości. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Ze względu na rzadkość choroby i jej złożoność, leczenie mnogich kostniakochrzęstniaków polega głównie na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Regularne badania kontrolne oraz współpraca z zespołem medycznym są kluczowe dla zarządzania tą chorobą.