Czy Zespół Kabuki jest dziedziczny?
Zespół Kabuki, znany również jako zespół Kabuki make-up, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Chociaż nie jest dziedziczny w tradycyjnym sensie, to znaczy nie jest przekazywany od jednego pokolenia do drugiego w sposób prosty, jest spowodowany mutacjami w genach. Mutacje te mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców, ale mogą również pojawić się spontanicznie.
Diagnoza Zespołu Kabuki opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i objawów klinicznych. Badania genetyczne mogą również potwierdzić obecność mutacji w genach związanych z tym zespołem. W przypadku podejrzenia Zespołu Kabuki, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem klinicznym, który może przeprowadzić odpowiednie badania i udzielić dalszych informacji na temat dziedziczenia i ryzyka dla innych członków rodziny.