Dysplazja wielonasadowa - Jak się ją diagnozuje?

Dysplazja wielonasadowa jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy rozwoju kości i stawów. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, analizie objawów i wynikach badań obrazowych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest radiografia, która pozwala na ocenę struktury i kształtu kości oraz stawów. Wyniki badań radiologicznych mogą wykazać charakterystyczne cechy dysplazji wielonasadowej, takie jak nieprawidłowy rozwój stawów, skrócenie kości czy nieprawidłowe ustawienie stawów.

W niektórych przypadkach, gdy radiografia nie jest wystarczająca, lekarz może zlecić tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Te bardziej zaawansowane techniki obrazowania pozwalają na dokładniejszą ocenę struktury i funkcji kości i stawów.

Diagnoza dysplazji wielonasadowej jest zazwyczaj stawiana przez specjalistę ortopedii lub genetyki klinicznej na podstawie analizy objawów klinicznych i wyników badań obrazowych.