Choroba Niemanna-Picka - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Niemanna-Picka (Niemann-Pick disease) to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka głównie dzieci. Jest to choroba spowodowana mutacją genetyczną, która prowadzi do zaburzenia metabolizmu lipidów w organizmie.

Częstość występowania tej choroby jest trudna do określenia, ponieważ jest to rzadka choroba i dane epidemiologiczne są ograniczone. Jednak szacuje się, że choroba Niemanna-Picka występuje u około 1 na 100 000 do 1 na 150 000 noworodków.

Choroba Niemanna-Picka ma różne typy, z których najczęstsze to typ A i typ B. Typ A jest najbardziej ciężki i prowadzi do przedwczesnej śmierci, zwykle przed 3. rokiem życia. Typ B jest łagodniejszy i objawy mogą występować w późniejszym okresie życia.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z chorobą Niemanna-Picka. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nosicieli mutacji genetycznych i ryzyka dziedziczenia choroby.