Zespół Noonan - Jaka jest jego historia?

Zespół Noonan to rzadkie schorzenie genetyczne, które zostało nazwane od nazwiska lekarza, który je opisał - Jacqueline'a Noonana. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Objawy zespołu Noonan mogą być różnorodne i obejmują: niski wzrost, charakterystyczną budowę twarzy, wrodzone wady serca, opóźniony rozwój mowy i motoryki oraz problemy z nauką. Choroba ta może również wpływać na układ kostny, skórę, oczy i układ rozrodczy.

Historia zespołu Noonan sięga lat 60. XX wieku, kiedy to dr Jacqueline Noonan po raz pierwszy opisała tę chorobę. Od tego czasu przeprowadzono wiele badań, które pomogły lekarzom lepiej zrozumieć mechanizmy i objawy związane z tym schorzeniem. Dzięki postępom w genetyce możliwe jest teraz diagnozowanie zespołu Noonan już u niemowląt, co umożliwia szybsze rozpoczęcie odpowiedniego leczenia i opieki nad pacjentem.