25
Synonimy dla Zespół Noonan. Inne nazwy dla Zespół Noonan.
Zespół Noonan - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Noonan, znany również jako zespół Noonan-Gorlin, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym. Charakteryzuje się różnorodnymi objawami, takimi jak niski wzrost, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak szerokie oczy, nisko osadzone uszy), wrodzone wady serca, opóźniony rozwój mowy i motoryczny, a także skłonność do krwawień i łatwe siniaki. Zespół Noonan jest spowodowany mutacjami w różnych genach, w tym genach PTPN11, SOS1, RAF1 i inne. Chociaż zespół Noonan jest chorobą genetyczną, nie jest dziedziczony w sposób prosty, co oznacza, że może występować sporadycznie u osób bez historii rodziny z tym zaburzeniem. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie zarządzanie opieki medycznej są kluczowe dla poprawy jakości życia osób z zespołem Noonan.
