Zespół nieruchomych rzęsek - Jak się go diagnozuje?

Zespół nieruchomych rzęsek (znany również jako zespół Kartagenera) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się zaburzeniami ruchu rzęsek w organizmie. Diagnoza tego schorzenia jest oparta na różnych badaniach i obserwacjach klinicznych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie mikroskopowe rzęsek pobranych z nabłonka oddechowego. W przypadku zespołu nieruchomych rzęsek, rzęski są nieruchome lub poruszają się w sposób nieprawidłowy. Badanie to pozwala potwierdzić obecność zaburzeń ruchu rzęsek.

W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może również zlecić dodatkowe badania, takie jak testy genetyczne, które pozwalają wykryć mutacje w genach odpowiedzialnych za funkcjonowanie rzęsek.

Ważne jest również przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego, w którym pacjent opisuje swoje objawy i historię choroby. To pozwala lekarzowi ocenić, czy występują inne cechy charakterystyczne dla zespołu nieruchomych rzęsek, takie jak wrodzone wady serca.

W przypadku podejrzenia zespołu nieruchomych rzęsek, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.