Zespół ROHHAD - Co to jest?

Zespół ROHHAD to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie dzieci. Skrót ROHHAD oznacza Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation. Choroba charakteryzuje się nagłym przyrostem masy ciała, zaburzeniami pracy podwzgórza, niedodmą i dysfunkcją układu autonomicznego.

Objawy ROHHAD mogą obejmować otyłość, problemy z oddychaniem, zaburzenia snu, problemy z termoregulacją, opóźnienie wzrostu, problemy z sercem i układem pokarmowym. Choroba postępuje szybko i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność oddechowa i zatrzymanie akcji serca.

Diagnoza ROHHAD opiera się na obserwacji objawów, badań genetycznych i testów funkcji oddechowych. Niestety, nie ma skutecznego leczenia dla tej choroby. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Wczesna diagnoza i opieka specjalistyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z zespołem ROHHAD.